Прогрессирующая атрофия сетчатки rcd3-PRA у собак

Заболевания 💊

Progressive Retinal Atrophy — Rod-cone dysplasia 3 (rcd3-PRA)

  • Что затрагивает: Зрение
  • Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
  • Артикул — DSD041
  • Сокращение — PRA-prcd
  • OMIA — 001298-9615
  • Вид — Собаки
  • Английское название — Progressive Retinal Atrophy
  • Альтернативное название — Progressive Rod-Cone Degeneration
  • Породоспецифичность — Отдельные породы

Прогрессирующая атрофия сетчатки rcd3-PRA у собак

Прогрессирующая атрофия сетчатки — это общее название семейства наследственных заболеваний, вызывающих дистрофию сетчатки, обычно приводящих к слепоте. Прогрессирующая атрофия сетчатки может сопровождаться двумя типами нарушений: дисплазией сетчатки или дегенерацией клеток сетчатки. При дисплазии сетчатки нарушается развитие клеток фоторецепторов уже в первые несколько недель после рождения. При дегенерации клеток сетчатки уже сформированные фоторецепторные клетки постепенно перестают функционировать и отмирают. Как правило, первыми перестают нормально функционировать палочки, позволяющие видеть при низком уровне освещения. Это приводит к ночной слепоте. Затем, светочувствительные клетки сетчатки — колбочки, также начинают постепенно деградировать. Таким образом, большинство больных собак постепенно теряют зрение и слепнут. Прогрессирующая атрофия сетчатки поражает оба глаза, способов лечения заболевания не сегодняшний день нет.

Прогрессирующая атрофия сетчатки по типу rcd3-PRA — дисплазия фоторецепторных клеток (палочек и колбочек) приводит к деградации сетчатки в раннем возрасте. При этом заболевании сперва деградируют клетки палочек, отвечающие за зрение в темноте, а после клетки колбочек, отвечающих за зрение при ярком свете. У больных собак наблюдается аномальное истончение и дегенерация сетчатки, начиная примерно с 4-недельного возраста. Признаки прогрессирующей атрофии сетчатки можно наблюдать при ветеринарном обследовании глаз в возрасте от 6 до 16 недель. По мере прогрессирования заболевания все большее количество клеток фоторецепторов отмирают, что приводит к полной слепоте. Большинство больных собак полностью слепы к 1 году, но некоторые могут сохранять ограниченное зрение до 3-4 лет.

Причиной прогрессирующей атрофии сетчатки по типу rcd3 — является мутация в гене PDE6A (c.1940delA), который играет важнейшую роль в передаче и усилении визуального сигнала в сетчатке глаза.

Прогрессирующая атрофия сетчатки по типу rcd3 встречается у пород вельш корги пемброк, вельш корги кардиган, померанский шпиц и китайская хохлатая. Заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип наследования.

Симптомы

Основной клинический признак прогрессирующей атрофии сетчатки у собак – снижение остроты зрения при слабом свете, в сумерках и в темноте, так называемая никталопия (куриная слепота). Однако в привычной для животного окружающей обстановке, к примеру, дома, оно может не проявлять абсолютно никаких поведенческих изменений. В конечном итоге, ночная слепота прогрессирует до дневной, а затем до полной потери зрительной функции. Слезотечение, прищуривание глаз, выделения при данном заболевании отсутствуют. Болевых ощущений собака не испытывает.

Характерными признаками патологии также считаются расширенные зрачки и отрицательная реакция на свет (без сужения). Нередко владельцами собак наблюдается слишком сильное свечение глаз (гиперрефлексия глазного дна), что служит важнейшим симптомом дегенеративных изменений сетчатки. У некоторых пород прогрессирующая атрофия сетчатки провоцирует катаракту.

Как было сказано выше, прогрессирующая атрофия – наследуемое заболевание, то есть оно передается генетически, из поколения в поколение.

Прогрессирующая атрофия сетчатки (progressive retinal atrophy, PRA)

Фоторецепторы – клетки сетчатки, которые улавливают свет, трансформируют его в нервный импульс, который передается по зрительному нерву в мозг для обеспечения зрения.

В случае прогрессирующей атрофии животное получает вместе со всем генетическим материалом патологический ген, обусловливающий апоптоз (запрограммированную гибель) фоторецепторов в определенном возрасте.

Данное заболевание является наследственным, то есть может передаваться потомству, тип наследования может отличаться в зависимости от породы животного (см. таблицу).

Прогрессирующая атрофия сетчатки rcd3-PRA у собак

  • Палочко-колбочковая дисплазия 1 тип (rcd1)
  • Палочко-колбочковая дисплазия 2 тип (rcd2)
  • Палочко-колбочковая дисплазия 3 тип (rcd3)
  • Палочко-колбочковая дисплазия (rcd) у абиссинских кошек
  • Палочковая дисплазия (rd)
  • Ранняя дегенерация сетчатки (erd)
  • Колбочко-палочковая дистрофия (crd)
  • Прогрессирующая палочко-колбочковая дегенерация (prcd)
  • Прогрессирующая атрофия, сцепленная с Х-хромосомой (XLPRA1)
  • Палочко-колбочковая дегенерация (rdAc) у абиссинских кошек
  • AR — аутосомный рецессивный
  • AD — аутосоный доминантный
  • XL — сцепленный с Х-хромосомой

Наиболее часто встречается прогрессирующая атрофия у кокер-спаниеля, лабрадора, миниатюрного пуделя, акиты, папильона.

В сомнительных случаях можно провести электроретинографию и измерить активность фоторецепторов с помощью полученных графиков, при атрофии активность будет снижена или полностью отсутствовать при тяжелой степени болезни.

Для определенных пород разработаны генетические тесты на прогрессирующую атрофию, с их помощью можно установить диагноз в любом возрасте животного еще до начала клинических признаков (требуется соскоб из ротовой полости или проба крови).

Вторично к прогрессирующей атрофии может развиваться катаракта, поэтому перед хирургией катаракты собакам определнных пород может потебоваться электроретинография, это поможет установить наличие и степень атрофии, несмотря на невозможность офтальмоскопии из-за катаракты.

На данный момент доказанных методов лечения прогрессирующей атрофии не существует. Ученые в США разрабатывают лечение с помощью генной терапии, а имеющиеся на рынке биологически активные добавки с антиоксидантами не имеют пока доказательств эффективности (контролируемые исследования).

Пациенты с прогрессирующей атрофией в большинстве случаев хорошо адаптируются к снижению зрения и ведут полноценный образ жизни, данное заболевание – не повод для эвтаназии, но повод для исключения из воспроизводства из-за наследственной его природы.

Прогрессирующая атрофия сетчатки rcd3-PRA у собак

Клинические признаки

Постепенная потеря зрения (чаще всего сначала исчезает сумеречное зрение, т.к. в большинстве случаев первыми поражающимися клетками являются палочки, отвечающие за сумеречное зрение). А через некоторое время (несколько месяцев или лет) отмечается полная потеря зрения. Реже встречаются случаи потери зрения только в светлое время суток (изолированное поражение колбочек), при сохраненном сумеречном зрении.

Для диагностики применяют офтальмоскопию, при которой отмечают гиперрефлективность тапетума, наличие светлых зон в нетапетальной области, истончение сосудов сетчатки, вплоть до полного их отсутствия, побледнение диска зрительного нерва (рис 2. Прогрессирующая атрофия сетчатки, собака 6 лет).

Породы

  • Аляскинского маламута
  • Акиту
  • Американского кокер-спаниеля
  • Английского кокер-спаниеля
  • Вельш Корги
  • Восточноевропейскую борзую
  • Голден ретривера
  • Гончую
  • Ирландского сеттера
  • Йоркширского терьера
  • Колли
  • Лабрадора ретривера
  • Мастиффа
  • Норвежского элкхаунда
  • Папийона
  • Пекинеса
  • Пуделя
  • Ротвейлера
  • Русскую борзую
  • Самоеда
  • Сибирскую лайку
  • Таксу
  • Тибетского спаниеля
  • Тибетского терьера
  • Ши тцу

ВАЖНО! Поскольку данную патологию наследуют по аутосомному рецессивному типу, селекция собак с PRA не рекомендуется!

Диагностика

Чтобы подтвердить диагноз и исследовать животное на присутствие дегенераций, обязательно проводят:

  • офтальмоскопию и фундоскопию глазного дна;
  • электроретинографию сетчатки (ЭРГ);
  • ДНК-анализ крови.

При офтальмоскопии врачом осматривается глазное дно на наличие: гиперрефлективного тапетального слоя, ослабленной сосудистой сети, дегенерации диска зрительного нерва и пр.

Электроретинография сетчатки осуществляется для диагностирования реакции фоторецепторов на свет (вспышки). Исследование выстраивается по принципу ЭКГ сердца. Важное и точное, оно позволяет выявить атрофию сетчатки на ранней стадии.

ДНК тест выполняется для обнаружения больных собак, считаясь самым надежным и основным исследованием на ПАС. Здоровых животных используют в разведении с теми, которые имеют любой генетический статус (больной, носитель, здоровый). Исследование реализуется до непосредственной селекции. Оно возможно в разном возрасте, после получения пробы крови.

ВАЖНО! Никакие добавки не могут остановить дегенеративный процесс. Лечения заболевания не существует!

Аутосомно-рецессивный характер наследования

  • MM — болен
  • NM — здоров, носитель
  • NN — здоров

Центральная прогрессирующая атрофия сетчатки

Как и в случае прогрессирующей атрофии сетчатки, дистрофия пигментного эпителия сетчатки (от англ. Retinal Pigment Epithelial Dystrophy, RPED) или центральная прогрессирующая атрофия сетчатки, ЦПАС (от англ. Central Progressive Retinal Atrophy, CPRA) имеет генетическую природу и всегда заканчивается полной слепотой.

В отличие от PRA, признаком CPRA является уменьшение остроты зрения при ярком свете или в дневное время. Неподвижные объекты также распознаются труднее, чем движущиеся, что подтверждает потерю центрального зрения.

Офтальмоскопия обеспечивает выявление гиперрефлективности тапетума, истонченной сосудистой сети, изменений диска зрительного нерва. При этом на центральном тапетальном участке глазного дна диагностируются многочисленные пятна и области пигментации.

Породы золотистый ретривер, лабрадор ретривер, колли, английский кокер спаниель, шелти могут страдать и в возрасте от 1 до 4 лет.

Лечение ЦПАС отсутствует. Соответственно, крайне важно грамотно проводить дальнейшие селекционные работы.

Видео

Оцените статью
Corgi Pembroke
Добавить комментарий