Тяжелый комбинированный иммунодефицит у собак (Сцепленный с Х-хромосомой, Бассет хаунд XSCID)

Заболевания 💊

Х-сцепленный иммунодефицит характеризуется нарушениями клеточного и гуморального иммунитета, которые неизбежно приводят к гибели животного в возрасте около 4 месяцев. Вследствие практически полного отсутствия иммунной системы щенки погибают от инфекционных заболеваний.

Симптомы заболевания проявляются в раннем возрасте — от нескольких часов до нескольких недель после рождения. Щенки часто страдают от диареи и тошноты, они восприимчивы к инфекциям, вызываемым условно-патогенными микроорганизмами.

У собак породы бассет-хаунд заболевание обусловлено делецией 4 нуклеотидов в первом экзоне гена IL2RG, что приводит к сдвигу рамки считывания, образованию преждевременного стоп-кодона и, как следствие, укорочению белка, кодирующего гамма-цепь интерлейкинового рецептора. У породы вельш-корги к заболеванию приводит однонуклеотидная вставка в том же гене IL2RG, которая также приводит к образованию преждевременного стоп-кодона.

Ген: IL2RG (interleukin 2 receptor, gamma)

  • Мутация для породы бассет-хаунд: 4-нуклеотидная делеция в первом экзоне гена IL2RG, PM ID: 7829104.
  • Мутация для породы вельш-корги: одноядерная вставка, приводящая к сдвигу рамки считывания, PM ID: 8571541.

ПОРОДЫ: Бассет-хаунд, Вельш-корги

Описание

Иммунодефицит, связанный с Х-хромосомой (X-SCID), характеризуется нарушениями клеточного и гуморального иммунитета, которые неизбежно приводят к смерти животного в возрасте около 4 месяцев. Вследствие практически полного отсутствия иммунной системы щенки погибают от инфекционных заболеваний.

X-SCID подвержены только кобели, в то время как здоровые кобели не могут быть носителями заболевания. Появление больных сук (гомозигот по мутации) исключается в связи с ранней гибелью кобелей с X-SCID, таким образом суки могут быть носителями и чистыми по заболеванию.

Симптоматика

Иммунодефицит становится заметен в раннем возрасте, от часов до нескольких недель после рождения. Щенки часто страдают диареей и тошнотой, подвержены инфекциям, вызываемым условно патогенными возбудителями.

Диагностика

Характерные изменения в поведении и физиологии собаки.

Оцените статью
Corgi Pembroke
Добавить комментарий