Риск хондродистрофии (CDDY) и хондродисплазии (CDPA) у собак

Заболевания 💊

Chondrodystrophy and IVDD risk

  • Что затрагивает: Опорно-двигательный аппарат
  • Тип наследования: Аутосомно-доминантный

ХОНДРОДИСТРОФИЯ CDDY И ДЕГЕНЕРАЦИЯ МЕЖПОЗВОНОЧНЫХ ДИСКОВ (IVDD)

Хондродистрофия CDDY является заболеванием, связанным с нарушением роста костей и хрящей. Как и в случае хондродисплазии CDPA, собаки, страдающие хондродистрофией CDDY+IVDD, имеют укороченные конечности. Однако кроме этого у таких животных происходит ранняя кальцификация и дегенерация межпозвоночных дисков, что может приводить к различным нарушениям, от болезненности движений до частичного или полного паралича.

Chondrodysplasia risk

  • Что затрагивает: Опорно-двигательный аппарат
  • Тип наследования: Аутосомно-доминантный
  • FGF4
  • Сокращение — CDDY, IVDD
  • Артикул — DSD089
  • OMIA — 002133-9615

ХОНДРОДИСПЛАЗИЯ CDPA

Хондродисплазия CDPA — один из видов непропорциональной карликовости. В основе этого генетического явления лежит раннее подавление точек роста костей, которое прекращает их рост до того как их развитие завершится полностью. Наиболее заметный эффект наблюдается в конечностях, кости которых оказываются относительно укорочены и характерно искривлены. Во многих породах хондродисплазия этого типа является породным признаком, например, у такс, корги, бассетов и др.

Chondrodysplasia + Chondrodystrophy and IVDD risk

ХОНДРОДИСПЛАЗИЯ CDPA

Хондродисплазия CDPA — один из видов непропорциональной карликовости. В основе этого генетического явления лежит раннее подавление точек роста костей, которое прекращает их рост до того как их развитие завершится полностью. Наиболее заметный эффект наблюдается в конечностях, кости которых оказываются относительно укорочены и характерно искривлены. Во многих породах хондродисплазия этого типа является породным признаком, например, у такс, корги, бассетов и др.

Раннее подавление точек роста костей связано с увеличением количества белка FGF4. Этот белок является ростовым фактором соединительной ткани и играет важную роль в регуляции многих процессов в развитии организма. Хондродисплазия CDPA связана с возникновением дополнительной копии (ретрокопии) гена, отвечающего за наработку белка FGF4, рядом с исходным геном на 18 хромосоме. Как и исходный ген fgf4, дополнительный ген оказался активен в точках роста костей конечностей. Совместная активность исходного и дополнительного генов приводит к ранней инактивации точек роста костей и, таким образом, вызывает наблюдаемый фенотип.

Этот признак является аутосомно-доминантным, поскольку даже у носителей дополнительного гена количество белка FGF4 в точках роста костей оказывается повышенным и приводит к укорочению конечностей. Хондродисплазия CDPA является породным признаком в породах вельш корги пемброк, вельш корги кардиган, бассет, такса, керн-терьер, пекинес, скотч терьер, ши-тцу, вест хайленд уайт терьер, норвич терьер, ланкаширский хилер и др. Однако это явление встречается и в других породах, для которых оно не является стандартным признаком, например, чихуахуа, японских хин, йоркширский терьер и др.

ХОНДРОДИСТРОФИЯ CDDY И ДЕГЕНЕРАЦИЯ МЕЖПОЗВОНОЧНЫХ ДИСКОВ (IVDD)

Хондродистрофия CDDY является заболеванием, связанным с нарушением роста костей и хрящей. Как и в случае хондродисплазии CDPA, собаки, страдающие хондродистрофией CDDY+IVDD, имеют укороченные конечности. Однако кроме этого у таких животных происходит ранняя кальцификация и дегенерация межпозвоночных дисков, что может приводить к различным нарушениям, от болезненности движений до частичного или полного паралича.

Также как и хондродисплазия CDPA, хондродистрофия CDDY+IVDD связана с геном fgf4, вернее с его дополнительной копией. В случае CDDY+IVDD дополнительная копия находится на хромосоме 12. Как и исходный ген fgf4, дополнительный ген оказался активен в точках роста костей конечностей. Совместная активность исходного и дополнительного генов приводит к ранней инактивации точек роста костей и, таким образом, вызывает укорочение конечностей. Однако кроме этого дополнительная копия гена fgf4 на 12 хромосоме приводит к нарушению формирования межпозвоночных дисков, что вызывает риск возникновения опасных осложнений.

Хондродистрофия CDDY+IVDD имеет аутосомно-доминантный тип наследования с неполным доминированием, то есть у носителей признаки заболевания ослаблены по сравнению с гомозиготами. По опубликованным данным дополнительная копия гена fgf4 на 12 хромосоме наиболее встречается в породах американский кокер спаниель, бассет, бигль, вельш корги кардиган, чихуахуа, котон-де-тулеар, такса, французский бульдог, новошотландский ретривер. Генетический тест на CDPA и CDDY+IVDD позволяет проводить селекцию в породах, для которых коротколапость является породным признаком, чтобы снижать риск возникновения дегенерации межпозвоночных дисков, сохраняя при этом стандарт породы. Также этот тест рекомендуется для других пород, в которых показан повышенный риск хондродистрофии — новошотландский ретривер, чесапикский ретривер, американский кокер спаниель и другие.

Хондродистрофия с риском дегенерации межпозвоночных дисков собак (CDDY, IVDD)

Описание исследования

Хондродистрофия (CDDY) с риском дегенерации межпозвоночных дисков (IVDD) – патология костной и хрящевой ткани, приводит к укорочению длинных костей, как правило конечностей, к прогрессирующим структурным изменениям межпозвоночного диска. Межпозвоночный диск лежит между позвонками и состоит из хряща, который отделяет позвонки друг от друга, поглощает удары и допускает легкое движение позвонков. У пораженных собак преждевременная кальцификация части диска в раннем возрасте (от рождения до 1 года) приводит к дегенерации дисков в молодом возрасте, и таким последствиям как грыжа, воспаление и кровоизлияние, вызывающие сильную боль и неврологическую дисфункцию.

Хондродистрофия (CDDY) наследуется как полудоминантный признак, что означает, что собаки с двумя копиями мутантного гена имеют меньший размер, нежели с одной. Дегенерация межпозвоночных дисков наследуется по доминантному типу – одной копии мутантного гена с CDDY достаточно для проявления заболевания. Наличие мутации не всегда приводит к дегенерации дисков. Brown et al. 2017 показали ассоциацию хондродистрофии с риском IVDD на уровне около 34%.

ПОРОДЫ: все породы

Подготовка к исследованию

  1. 1. Кровь (2 мл) в пробирке с антикоагулянтом. (цитрат натрия, К3ЭДТА, К2ЭДТА) , буккальный эпителий
  2. 2. Копия родословной (не обязательно)
  3. 3. Наличие клейма или чипа ( не обязательно, под ответственность сдающего) БЕЗ ИДЕНТИФИКАЦИИ, МЫ НЕ НЕСЕМ ОТВЕТСТВЕННОСТИ, ЧТО ПРИСЛАННЫЙ МАТЕРИАЛ ПРИНАДЛЕЖИТ ЖИВОТНОМУ УКАЗАННОМУ В НАПРАВЛЕНИИ. ВАЖНО для взятия буккального эпителия: За два часа до проведения процедуры взятия биоматериала животное следует не кормить, желательна изоляция от других животных. Для щенков и котят как минимум за два часа до взятия биоматериала надо исключить кормление грудным молоком. Рекомендуется промыть ротовую полость водой (для удобства можно использовать шприц).

Симптоматика

Болезнь межпозвоночных дисков (IVDD) может вызывать у собак целый ряд симптомов, начиная с умеренной боли, частичного паралича до полного паралича. В большинстве случаев происходит что-то среднее, хромота на заднюю или переднюю конечность, при повороте животное заваливается на бок, брюшная полость напряжена и сильно болезненна. Так же, среди признаков заболевания встречаются: боли в области шеи (нежелание двигать шею или голову), опущенная вниз голова, боль в спине и скованность, животное горбится, задержка мочи, нарушение мочеиспускания, отсутствие координации, атаксия, страх, тремор мышц, паралич одной или нескольких конечностей.

Диагностическая информация

Болезнь межпозвоночных дисков (IVDD) может вызывать у собак целый ряд симптомов, начиная с умеренной боли, частичного паралича до полного паралича. В большинстве случаев происходит что-то среднее, хромата на заднюю или переднюю конечность, при повороте животное заваливается на бок, брюшная полость напряжена и сильно болезненна. Так же, среди признаков заболевания встречаются: боли в области шеи (нежелание двигать шею или голову), опущенная вниз голова, боль в спине и скованность, животное горбится, задержка мочи, нарушение мочеиспускания, отсутствие координации, атаксия, страх, тремор мышц, паралич одной или нескольких конечностей.

Видео

Оцените статью
Corgi Pembroke
Добавить комментарий