Болезнь фон Виллебранда 1 типа у собак

Заболевания 💊

Von Willebrand Disease type I test (vWD type I)

Тип наследования: аутосомно-рецессивный

Болезнь фон Виллебранда — гетерогенное наследственное заболевание, которое обусловлено количественными и/или качественными дефектами фактора фон Виллебранда, vWF (англ. von Willebrand factor) и характеризуется нарушением свёртываемости крови и аномально длинными кровотечениями,кровоизлияниями в кожу, слизистые оболочки и кровотечениями в глубокие ткани. Данное заболевание является самой распространенной причиной кровотечений, наблюдаемых у собак более чем 50 пород.

Классифицируют три общих типа болезни фон Виллебранда на основании концентрации фактора фон Виллебранда в плазме, его мультимерной структуры и клинической тяжести. vWD 1 типа характеризуется низким уровнем vWF в плазме (менее 50% от нормы), но структура мультимера vWF при этом не изменена. При vWD 2 типа содержание vWF в плазме низкое и имеется непропорциональная потеря высокомолекулярных мультимеров vWF. В плазме собак с vWD 3 типа vWF практически отсутствует и, кроме того, обычно умеренно снижено содержание фактора VIII:С (или фактор VIII:AHF, англ. antihemophilicfactor – антигемофильный фактор). Собаки, страдающие vWD типов 2 и 3, склонны к тяжелым кровотечениям.

Болезнь фон Виллебранда 1 типа наиболее часто встречаемая и одновременно наименее серьезная форма болезни Виллебранда млекопитающих. Мутация наследуется аутосомно-рецессивно, что означает, что заболевание возникает только у животных, которые наследуют мутантную аллель от обоих родителей. Животные, имеющие одну копию мутантного гена, являются носителями без каких-либо клинических признаков.

Причины

Болезнь возникает у кобелей и у сук. Главная причина возникновения синдрома Виллебранда — наследственность.

Заболевание, которое вызывает кровотечения у людей было известно давно, профессор Эрик Адольф фон Виллебранд  ещё в 1926 году исследовал и описал такую форму гемофилии. А в 1996 году в генетической лаборатории США (Vetgen) совместно с университетом штата Мичиган, была открыта мутация белка крови у собак которая вызывает болезнь Виллебранда первого типа. Этот белок был назван фактор Виллебранда. Именно он передаётся по наследству.

Заболевание развивается только при присутствии мутационного белка в крови. Он неспособен нормально вырабатывать клетки, нужные для образования сгустков.

Породы

Австралийский лабрадудель (Коббердог), Бассет хаунд, Бернский зенненхунд, Вельш корги пемброк, Вольфшпиц (Кеесхонд), Голдендудль, Доберман пинчер, Дрентская куропаточная собака (дрентский эпаньоль), Золотистый ретривер, Керри блю терьер, Котон де тулеар, Манчестер терьер, Немецкая овчарка, Папийон , Пудель (все породы), Ротвейлер, Такса (все породы), Фризская легавая собака (Стабихун), Цвергшнауцер.

Симптомы

Главные симптомы — носовые и точечные подкожные кровоизлияния, кровь в моче, кровоточивость дёсен.

Симптомы похожи на признаки гемофилии, поэтому иногда синдром Виллебранда называют псевдогемофилией.

Интенсивность выделения крови зависит от степени заболевания, тяжести течения. При лёгкой форме истечения крови незначительные. При тяжёлых — сильные, вплоть до летального исхода.

В отдельных случаях синдром болезни проходит бессимптомно. Иногда всю жизнь у собаки нет признаков. И только при травме или хирургическом вмешательстве возникают длительные, непроходящие кровотечения.

Варианты генотипа

  • N/N — Гомозигота по аллели нормального типа (обе копии гена vWFне содержат мутации c.7437G>A).
  • N/vWD1 — Гетерозигота по аллели мутантного типа (одна из копий гена vWFсодержит мутацию c.7437G>A).
  • vWD1/vWD1 — Гомозигота по аллели мутантного типа (обе копии гена vWFсодержат мутацию c.7437G>A).

Данный тест позволяет выявить мутацию c.7437G>в гене vWF1, ассоциированную c развитием болезни Фон Виллебранда 1 типа, как описано Gentilini et al., 2013.

Животные, у которых обе копии гена vWFсодержат мутацию, подвержены развитию болезни Фон Виллебранда 1 типа. Наличие мутации только в одной из двух копий гена vWF1 не приводит к развитию заболевания, однако такое животное может передавать данный генетический дефект потомству.

Диагностика в ветклинике

Чтобы установить точный диагноз, проводится несколько исследований. Самое простое — тест на свёртываемость крови. Для этого надрезается слизистая оболочка на губе. Однако данный тест может говорить и о других патологиях. Поэтому он не очень информативен.

Точная диагностика состоит в выявлении антител к белку. Также иногда проводится ДНК-тест, когда выявляется ген мутации фактора Виллебранда. Для этого нужна кровь и мазок изо рта.

Лечение и прогноз

Прогноз зависит от того, насколько нарушена свёртываемость крови. Если отсутствуют травмы, значит собака живёт нормальной жизнью. Но незаметные и долгие кровотечения особенно опасны, например, в лёгких, мозге.

Лечение сводится к переливанию, если потеряно много крови. В других случаях вводится плазма с большим количеством белка от здорового животного перед операциями или после травмы.

Назначается десмопрессин ацетат, который продуцирует нужный белок. Также он помогает ослабить и уменьшить длительность кровотечения. Но у некоторых собак возникает непереносимость этого препарата.

При данном заболевании категорически нельзя давать животному аспирин и другие разжижающие кровь препараты.

Что делать в домашних условиях

Дома создать такую обстановку, чтобы собака не могла травмироваться. Строго следить за этим на прогулке. Если всё-таки появилось капельное кровоизлияние, прикладывается бинт и немного сдавливается место кровотечения. При сильном кровоизлиянии наложить давящую повязку и немедленно доставить собаку к ветеринару.

Возможные осложнения

Поскольку ангиогемофилия трудно диагностируемая болезнь, то часто возникают осложнения.

Если патология была не диагностирована, то при травмах или при проведении хирургической операции животное может погибнуть от потери крови.

Также синдром Виллебранда опасен скрытыми кровоизлияниями. Особенно в мозге, лёгких.

Профилактика

Поскольку болезнь наследственная, не стоит допускать к разведению больных собак. Обязательно узнавать у заводчиков всё о здоровье щенка и родителей. Но каких-то конкретных мер профилактики при данном заболевании провести невозможно.

Синдром Виллебранда трудно диагностируется, поэтому сложно предупреждается. Чем скорее обнаружена болезнь, тем лучше хозяин подготовлен к её проявлениям.

Поэтому при любом плохо или не останавливаемом кровотечении нужно обратиться к ветеринарному врачу для проведения необходимых исследований.

Преаналитика

После заполнения направительного бланка, к нему необходимо прикрепить копию родословной животного. При отсутствии родословной предоставляется копия метрики животного.

Порядок действий для ветклиник и ветлабораторий

  1. Провести идентификацию животного (при отсутствии).
  2. Подготовить чистую бумажную салфетку (не использовать туалетную бумагу и марлевые салфетки), состоящую из двух-трех слоев, но не более. Салфетка не должна содержать каких-либо пропиток и красителей.
  3. Подготовить бумажный конверт для биоматериала (рекомендованный размер конверта – С6), на конверте подписать кличку животного, фамилию владельца, чип/клеймо при их наличии.
  4. Подготовить чистую сухую непромокаемую поверхность, обработанную перекисью водорода (H₂O₂), на которой будет располагаться бумажная салфетка с кровью до полного высыхания биоматериала.
  5. При заборе биоматериала у нескольких животных, необходимо перед каждым новым взятием обработать поверхность перекисью водорода (H₂O₂), куда первоначально будет помещена салфетка с биоматериалом, и затем высушить поверхность.
  6. Положить салфетку на чистую непромокаемую поверхность.
  7. Обработать участок кожи перед венепункцией перекисью водорода(H₂O₂), обрабатывать место забора крови 96%-м спиртом запрещено!
  8. Взять у животного венозную кровь в одноразовый шприц или в вакуумную пробирку с сиреневой крышкой (К3 ЭДТА). Достаточный объем крови в шприце – 0,5 мл, в пробирке с ЭДТА для точного соотношения кровь-антикоагулянт необходимо набрать пробирку до указанной отметки.
  9. Собранную кровь медленно вылить в центр салфетки до образования пятна диаметром 2-3 см.
  10. Дождаться полного высыхания крови при комнатной температуре до формирования корки (1 час).
  11. Вложить салфетку с пятном крови в бумажный конверт для биоматериала, закрыть и заклеить конверт.
  12. Заполнить ВСЕ строки направительного бланка!
  13. Стабильность образца: не ограничена.
  14. Температурный режим транспортировки в лабораторию +2°С …+8°С (синий пакет)

Заключение

Болезнь фон Виллебранда – опасное заболевание, которое может привести в плачевному исходу. Поэтому чем раньше хозяин узнает о наличии патологии у собаки, тем лучше. Необходимо узнать все о здоровье родителей собаки перед приобретением щенка или провести анализы своей собаки.

В случае подтверждения наличия заболевания, следует найти хорошего ветеринара и постоянно контролировать потребности и состояние собаки. Если у собаки началось спонтанное аномально длительное кровотечение, ее необходимо максимально быстро доставить в ветеринарную клинику.

Список источников:

  • Breed Predispositions to Disease in Dogs and Cats, 3rd Edition. by Alex Gough, Alison Thomas, Dan O’Neill January 2018;
  • Genetics and the Behavior of Domestic Animals, 2nd Edition. by Temple Grandin, Mark J. Deesing June 2013.
  • Контроль наследственных болезней у собак» Джордж Паджет, изд. «Софион», 2006 г.
Оцените статью
Corgi Pembroke
Добавить комментарий